Se sospecha de ZS en el examen físico y se confirma mediante evaluación bioquímica. Los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma (VLCFA) indican defectos del metabolismo de los ácidos grasos peroxisomales con elevadas concentraciones en plasma de C26:0 y C26:1 e índices elevados de C24/C22 y C26/C22. Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito se reducen. Los niveles de ácidos pipecólicos en plasma aumentan. Pueden secuenciarse los 13 genes PEX. La RM identifica la polimicrogiria perisilviana, y otras malformaciones cerebrales.
TRATAMIENTO
No existe cura para este síndrome pero existen medicamentos que pueden ayudar a tratar algunos de los síntomas. Los medicamentos epilépticos estándar se usan para controlar las convulsiones. La coagulopatía hepática puede ser tratada con suplementos de vitamina mientras que la colestasis puede requerir el suministro de todas las vitaminas liposolubles. Se puede necesitar una gastrostomía para proporcionar una adecuada ingesta de calorías. Deben restringirse los alimentos ricos en ácido fitánico. Los suplementos de ácidos biliares maduros, ácido cólico y quenodesoxicólico pueden ayudar a mejorar la enfermedad hepática en bebés con hepatopatía grave. Como los pacientes con ZS no pueden biosintetizar DHA, también les puede ser proporcionada.
MEDIDAS PREVENTIVAS
Las medidas preventivas para este síndrome esta orientada en los síntomas que se presentan:
- Toma adecuada de medicamentos anti convulsivos y suplementos vitaminicos
- Evitar ingesta de ácidos grasos de cadena larga
- Estar alerta de alguna complicación debido a este síndrome
No hay comentarios.:
Publicar un comentario